4月大男婴染色体易位 我省发现世界首报人类染色体异常核型

本报讯 （记者郑伊琛实习生何小红高瑞）4个月大的男婴乐乐（化名），因先天性白内障到西京医院就诊，却发现属于罕见人类染色体异常核型。经鉴定，此发现为国内外染色体异常核型数据库均未报道过的世界首报人类染色体异常核型。这对减少畸形儿出生有重大意义。

乐乐是不久前到西京医院看病的，原因是孩子出生后不久，发现孩子视力有问题，经过检查发现，乐乐患有先天性白内障，乐乐的父母赶紧到西京医院就诊。经过检查，发现乐乐具有典型先天愚型面容，疑似唐氏综合征（染色体病的一种）。接诊医生立即对乐乐进行了外周血染色体检查，检查结果进一步验证了专家们的判断：乐乐染色体核型异常，除具有完全型21号染色体三体外，还伴有罕见的5号染色体和9号染色体之间的相互易位。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定和确认，该患儿核型为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

据西京医院妇产科实验室负责人王德堂介绍，染色体病是指染色体数目或形态、结构异常引起的疾病，在临床上常引起流产、先天性智力低下、精神发育迟滞以及多发畸形等，是一类严重危害人类健康的疾病。由于染色体异常具有不可逆转性，目前医学还无法治疗此类疾病。此次由西京医院妇产科完成的这一异常核型的发现和申报，为研究遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了重要依据，更对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生等优生优育工作也具有重要意义。