阳光讯(肖慧 记者 佟怡)一般生完小孩后,医生都是通过观看小孩外生殖器判断小孩是男是女,但是近日在陕西省妇幼保健医院出生的“洋洋”(化名),医护人员在辨认性别时犯了难。后来经过新生儿疾病筛查和染色体检查 ,发现原来“洋洋”患有先天性肾上腺皮质增生症。这是我院又一次确诊一例因患有“先天性肾上腺皮质增生症”导致男性化的女性假两性畸形婴儿。
新生婴儿惊现两性特征
“你看,这是个男婴还是女婴?”正常孩子,是男是女一看就知道了,但是“洋洋”出生的时候,医护人员在辨认性别时犯了难,猛地一看像个男孩,但是仔细一看,又比男孩少了一些东西,研究了半天医生也没确认,无奈最后只好给标记了性别不明。
本来还沉浸在生完宝宝的喜悦中“洋洋”父母,听到医生告诉自己宝宝性别不明的时候,一下子大惊失色。
染色体释疑宝宝性别
“这是个女孩”!近日,经过新生儿疾病筛查和染色体检查,“洋洋”的性别终于水落石出。原来是由于她患有先天性肾上腺皮质增生症,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,导致雄性激素过多,所以导致了男性化。
遗传室副主任技师施选性告诉记者,这是一种先天性常染色体隐性遗传病。这种病比较罕见,发病率约为1/15000,这个孩子就是典型的女性假两性畸形,孩子的阴蒂特别肥大,所以看起来像男性生殖器官,但是她的染色体很正常,是个女孩子。
患有这种病症的男孩一般在 2到3岁时出现阴毛、腋毛,而女孩则会出现阴蒂肥大,严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。按目前的情况,可以通过手术让孩子慢慢恢复,但婴儿也需要终身服药,并且需按时到医院接受复查。同时施选性也提醒大家,应当重视新生儿筛查,一旦查出疾病要听从医嘱,不要疏忽大意,越早治疗效果越好。
编辑:刘青
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