新生婴儿惊现两性特征染色体辨别宝宝性别

2014-5-2 20:16:00 来源：阳光网—阳光报进入论坛

阳光讯（肖慧记者佟怡）一般生完小孩后，医生都是通过观看小孩外生殖器判断小孩是男是女，但是近日在陕西省妇幼保健医院出生的“洋洋”（化名），医护人员在辨认性别时犯了难。后来经过新生儿疾病筛查和染色体检查，发现原来“洋洋”患有先天性肾上腺皮质增生症。这是我院又一次确诊一例因患有“先天性肾上腺皮质增生症”导致男性化的女性假两性畸形婴儿。

新生婴儿惊现两性特征

“你看，这是个男婴还是女婴？”正常孩子，是男是女一看就知道了，但是“洋洋”出生的时候，医护人员在辨认性别时犯了难，猛地一看像个男孩，但是仔细一看，又比男孩少了一些东西，研究了半天医生也没确认，无奈最后只好给标记了性别不明。

本来还沉浸在生完宝宝的喜悦中“洋洋”父母，听到医生告诉自己宝宝性别不明的时候，一下子大惊失色。

染色体释疑宝宝性别

“这是个女孩”！近日，经过新生儿疾病筛查和染色体检查，“洋洋”的性别终于水落石出。原来是由于她患有先天性肾上腺皮质增生症，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，导致雄性激素过多，所以导致了男性化。

遗传室副主任技师施选性告诉记者，这是一种先天性常染色体隐性遗传病。这种病比较罕见，发病率约为1/15000，这个孩子就是典型的女性假两性畸形，孩子的阴蒂特别肥大，所以看起来像男性生殖器官，但是她的染色体很正常，是个女孩子。

患有这种病症的男孩一般在 2到3岁时出现阴毛、腋毛，而女孩则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。按目前的情况，可以通过手术让孩子慢慢恢复，但婴儿也需要终身服药，并且需按时到医院接受复查。同时施选性也提醒大家，应当重视新生儿筛查，一旦查出疾病要听从医嘱，不要疏忽大意，越早治疗效果越好。

编辑：刘青

编辑:秦人
关键词：新生婴儿性别

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