世界首报人类染色体异常核型在西安发现

陕西传媒网-陕西日报讯（记者 郭晓斌）10月28日，记者从陕西省唯一的第三方医学检验机构西安友谊医学检验所获悉，该所遗传中心技术人员在常规染色体核型检查中发现了一例人类染色体的异常核型。经我国唯一的鉴定机构——中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该异常核型属于世界首报染色体异常核型，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，其编号为：3903。

本次世界首报染色体异常核型患者因不良孕产史在友谊医学检验所遗传中心做检查，经检查，该患者8号染色体和12号染色体存在相互易位现象。患者在怀孕后，平衡易位携带者形成不平衡配子的受精卵，结果会反复形成流产、胎儿严重畸形或死胎。

西安友谊医学检验所完成的这例异常核型发现和申报，填补了世界医学遗传研究领域该染色体核型的空白。对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形儿和低能儿的出生、提高人口质量及遗传学的临床研究具有重大意义。